关键词:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
海南省少数民族地区
干血片
17α-羟孕酮
切值
CYP21A2基因
摘要:
目的建立海南省少数民族地区新生儿足跟血干血片17α-羟孕酮(17α-OHP)的筛查切值,初步探讨海南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况及基因变异谱。方法以2021年5月至2024年3月海南省八个少数民族地区的新生儿足跟血干血片为样本,采用时间分辨荧光法检测17α-OHP的浓度,参照《海南省新生儿遗传代谢病筛查实施方案》要求首张和召回血片17α-OHP高于试剂盒切值(足月:≥11 nmol/L;不足月:≥25 nmol/L)为疑似病例。召回疑似病例外送进行CYP21A2基因诊断。结果共收集到35923例干血片(汉族16649例、黎族17650例、其他民族1624例),按照试剂盒切值筛出疑似病例4例,其中1例诊断为CAH。建立新切值(足月:≥8.99nmol/L;不足月:≥23.29nmol/L)后筛选出样本247例,检出疑似病例28例,其中1例确诊为CAH。海南省少数民族地区新生儿CAH发病率1/17962(2/35923)。本研究检出2例CAH确诊患儿、7例CYP21A2基因携带者,共发现5种CYP21A2基因突变,其中c.955C>T是本次检测的热点变异。结论海南省少数民族地区CAH存在一定的发病率,其基因谱以CYP21A2基因的c.955c>T突变最为常见。