关键词:
新生儿疾病筛查
先天性甲状腺功能减退症(CH)
高苯丙氨酸血症(HPA)
桂林地区
民族
摘要:
目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新生儿筛查率、区县和民族HPA和CH的发病率,并探讨HPA的基因型和表型关系。结果 在311192例新生儿中,确诊HPA患儿8例,发病率0.26/10000;确诊CH患儿118例,发病率3.79/10000。按地域分析,兴安县HPA发病率最高(0.93/10000),龙胜县CH发病率最高(5.35/10000);按民族分析,瑶族HPA发病率最高(1.57/10000),侗族CH发病率最高(13.57/10000)。7例患者共发现12种突变,其中中国人群苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因常见突变c.728G>A、c.721C>T、c.1238G>C、c.1223G>A占33.3%,中国6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因热点变异c.155A>G、c.259C>T和c.84-291A占25.0%,其余均为低频突变。结论 桂林地区不同地域和民族2种疾病的发病率均有差异。提高新生儿疾病筛查的广度和精度,联合基因检测有助于早期发现遗传代谢病,进一步降低出生缺陷,提高桂林地区人口素质。